των Γιώργου Μονεμβασίτη *, M.D, Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr
Θρομβοφιλία σημαίνει προδιάθεση του αίματος για παθολογική δημιουργία θρόμβου και είναι ένας ιατρικός όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει την υπερπηκτική συνθήκη που επικρατεί σε μια ετερόκλητη ομάδα καταστάσεων και διαταραχών και που δυνητικά μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση.
Ο όρος χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1965 από τον Egeberg, για να περιγράψει οικογένεια με τάση για θρόμβωση που αργότερα αποδείχθηκε ότι είχαν έλλειψη αντιθρομβίνης. Από τότε μέχρι σήμερα με την ανάπτυξη της βιοχημείας και της μοριακής βιολογίας, συνεχώς προστίθενται νέοι παράγοντες που ενοχοποιούνται για θρομβοφιλική διάθεση.
Η δεσπόζουσα κλινική εκδήλωση της θρομβοφιλίας είναι η φλεβική θρόμβοεμβολική νόσος, η οποία είναι η τρίτη σε συχνότητα αγγειακή νόσος και αποτελεί σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Άλλες κλινικές εκδηλώσεις είναι οι θρομβώσεις σε ασυνήθεις θέσεις, οι καθ’ έξιν αποβολές καθώς και άλλες επιπλοκές της κύησης όπως γέννηση νεκρού εμβρύου ή αποκόλληση πλακούντα. Σπάνια μπορεί να εκδηλωθεί ως νέκρωση δέρματος σχετιζόμενη με τα κουμαρινικά αντιπηκτικά ή ως νεογνική πορφύρα. Ωστόσο είναι σαφές πλέον ότι η θρομβοφιλία δεν είναι νόσος αυτή καθεαυτή, αφού τα περισσότερα άτομα με θρομβοφιλία δεν αναπτύσσουν θρόμβωση. ......................
